Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетическое наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондропатий (патологии, связанные с нарушением питания костной ткани). Характеризуется нарушением развития позвонков, эпифизов (концевых отделов трубчатых костей) и суставов.

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Особенности

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии.

На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно.

Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

  • Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
  • Снижение подвижности позвонков шеи;
  • Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
  • В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

  1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
  2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
  3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

  1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
  2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
  3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
  4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа.

Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Источник: https://mysustavy.ru/prichiny-i-osobennosti-lecheniya-spondiloepifizarnoy-displazii/

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений.

Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т.

Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей.

Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна.

Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, поэтому в современной ортопедии насчитывается несколько различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.

По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей.

Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).

Читайте также:  Симптомы варикоза: диагностика заболевания

Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы:

  1. Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования.
  2. Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.
  3. Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.
  4. Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза, ателостеогенеза, диастофической дисплазии.

Характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии.

Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте.

Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника.

Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения.

Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции.

Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплази помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем.

Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой.

Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи.

Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.

  1. Рентгенография. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.
  2. Молекулярно-генетическая диагностика. Возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций.

Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног.

Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства.

Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность.

Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания.

При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет).

Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/epiphyseal-dysplasia

Эпифизарная дисплазия

Эпифизарные дисплазии – наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R).

Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A21120260], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р).

Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.

Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (* 142670,R) – возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол – мужской (3:1).

Литература

Al-Gazali LI et al: Wolcott-Rallison syndrome. Clin. Dysmorph. 4: 227-233, 1995; Beighton P et al: Beukes premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint unlinked to COL2A1. Am. J. Med. Genet.

53: 348-351, 1994; Lowry RB, Wood BJ: Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin. Genet. 8: 269-274, 1975; TrevorD: Tarso-epiphysial aclasis: a congenital error of epiphysial development. / Bone Joint Surg.

32B: 204-213, 1950; Wolcott CD, Rallison ML: Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia. /. Pediat. 80: 292-297, 1972

Дисплазия Майера

Для такого генетического заболевания, как эпифизарная дисплазия характерно неправильное развитие эпифизов костей, фрагментация и уплощения костных тканей. Первыми признаками заболевания выступают медленное развитие и окостенение тазобедренной кости и прилегающих суставов. В качестве результата появляется сильная деформация ног, изменение формы суставов и низкорослость.

Читайте также:  Артроз тазобедренного сустава 3 степени: симптомы и лечение

Эпифизарная дисплазия: причины, симптомы, осложнения

Причины заболевания

Дисплазия тазобедренного сустава носит генетический характер.

Исследования причин возникновения заболевания ведутся до сих пор. Врачи-генетики сообщают, что больше 50% случаев появлений эпифизарной дисплазии вызывается неизвестными генетическими нарушениями.

Однако известно, что почти половина явлений заболевания провоцируется у тех детей, родители которых обладали врожденным вывихом бедра.

Также существует ряд уже изученных причин возникновения и развития дисплазии, среди них:

  • сложная беременность;
  • прием тяжелых медикаментов;
  • инфекционные болезни матери при вынашивании;
  • проблемы со щитовидной железой;
  • авитаминоз, гормональный сбой у беременной мамы;
  • вредные условия труда при беременности;
  • неправильное положение ребенка при родах, родовая травма;
  • плохая экология.

Источник: https://pionerskayagb.ru/displaziya/epifizarnaya-displaziya

Множественная эпифизарная хондродисплазия (дифференциация у маленьких детей)

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи.

Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в большинстве случаев при осмотре или в анамнезе имеется симптом соскальзывания, при эпифизарной же дисплазии ограничение отведения довольно резкое и всегда одинаковое с обеих сторон.

При врожденном вывихе бедра у детей в возрасте старше 3 — 4 месяцев впадина обычно бывает скошенной, а при эпифизарной дисплазии этого не отмечается. Проксимальные концы бедер при врожденном вывихе бедра чаще стоят не на одном уровне, при эпифизарной дисплазии они всегда очень симметричны.

На рентгенограмме, снятой в положении отведения ног, при врожденном вывихе величина h уменьшается, так как головка, находясь вне впадины, поднимается вверх (М. В. Волков, Г. М. Тер-Егиазаров и Г. П.

Юкина, 1972), при эпифизарной же дисплазии величина h почти не меняется, а это говорит о том, что головка бедренной кости находится во впадине.

Оссификация эпифизов при этих заболеваниях также происходит по-разному.

При вывихе бедра ядра окостенения появляются раньше и чаще бывают неодинаковыми по размеру (с одной стороны ядро больше, чем с другой).

При эпифизарной дисплазии появление ядер окостенения, как правило, очень запаздывает (после года), но ядра симметричны и деформированы.

При обследовании родственников больных с эпифизарной дисплазией можно выявить аналогичные заболевания у людей, считающих себя здоровыми.

Особенно важно выявление больных детей, у которых еще нет клинических признаков заболевания.

При дисплазии тазобедренных суставов, подозрительных на эпифизарную дисплазию, следует обратить внимание на такие симптомы, как наличие легких сгибательных контрактур в локтевых суставах, трудно поддающиеся лечению genu varum и valgum, или наличие у одного ребенка с одной стороны genu varum, а с другой — genu valgum.

По мере дальнейшего всестороннего изучения врожденных системных заболеваний и ознакомления с ними широкого круга врачей увеличатся возможности выявления эпифизарных дисплазии на ранних этапах, что будет способствовать правильному ведению больных и предупреждению вторичных деформаций. Прогноз при множественной эпифизарной дисплазии благоприятный для жизни: с наступлением половой зрелости эпифизы уплотняются, но образовавшиеся деформации суставов не исправляются, с возрастом явления деформирующего артроза приводят к тяжелой инвалидности.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Коля С.)

Коля С. Наблюдая его с 10-месячного возраста в течение последующих 8 лет, мы обратили внимание на беспокойство его и некоторое отставание в психическом развитии. Говорить начал в 3 года, плаксив, неконтактен. Первым симптомом заболевания, заставившим обратиться к врачам, было утолщение основной фаланги II пальца правой кисти. К 3 годам палец начал увеличиваться в длину и…

Множественная эпифизарная хондродисплазия (оперативное лечение)

Наши данные свидетельствуют о том, что консервативное лечение показано всем детям с эпифизарной дисплазией, так как оно улучшает общее состояние ребенка, устраняет боли.

Но особенно оно эффективно в отношении детей, у которых это заболевание только начинает проявляться.

Повторные курсы санаторно-курортного лечения, ограничение нагрузки на суставы могут замедлить процесс деструкции и предупредить развитие контрактур. При тяжелых…

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Володя Л.)

Володя Л. в 1959 г.

был госпитализирован в детскую терапевтическую клинику I Московского медицинского института по поводу «врожденных опухолей», а затем переведен под наше наблюдение в детскую хирургическую клинику II Московского медицинского института. Родился от первой нормальной беременности в срок, от здоровых родителей. При рождении имелось небольшое утолщение пальцев левой кисти. При осмотре обращали на…

Множественная эпифизарная хондродисплазия (Витя Р., 15 лет)

Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей.

Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку.

К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается…

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (Ира В., 6 лет)

Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения. В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные…

Источник: https://www.kelechek.ru/bolezni_kostey_u_detey/displasticheskie_sistemnye_porazheniya_koste/4974.html

Множественная эпифизарная дисплазия

Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) часто называют болезнью Фейрбанка, наиболее подробно описавшего клинико-рентгенологическую картину и давшего ей название.

В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации.

Клиническая картина МЭД в детстве проявляется в основном жалобами на боли в суставах нижних конечностей и быструю утомляемость.

Синонимы: Фейербанка (Fairbank) болезнь, генерализованный остеохондрит, атипичная ахондроплазия, множественный эпифизарный дизостоз.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Боли появляются в возрасте 4—5 лет, а иногда и раньше.

  • Дети, больные МЭД, нормального роста, правильного телосложения;
  • обычно деформаций скелета у них не наблюдается.
  • В более старшем возрасте боли в коленных суставах усиливаются, может возникнуть ограничение движений в них.
  • Диагноз МЭД также устанавливают рентгенологически.

Эпифизарная дисплазия характеризуется:

  • нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью,
  • деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом,
  • брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника,
  • нарушением походки и ограничением движений в суставах,
  • искривлением оси нижних конечностей,
  • слабостью сумочно-связочного аппарата,
  • плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой,
  • реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья.

Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шейермана-Мау.

Диагностика

На рентгенограммах эпифизы не уплощены, как при СЭД, а уменьшены в размерах, особенно в поперечнике. Их основание короче площади эпифизарного хряща, что особенно заметно в области тазобедренных и коленных суставов (рис. 1.4).

Позвоночник может быть не изменен или в нем наблюдаются изменения, напоминающие болезнь Шейермана-Мау.

У части больных старше 10—11 лет при ходьбе появляются боли в паховой области или в коленном суставе, а пассивные движения в тазобедренном суставе на этой стороне несколько ограничены и болезненны.

На рентгенограмме тазобедренных суставов обнаруживается фрагментация головки бедра. Такое состояние резко осложняет течение заболевания. Головка бедра восстанавливается очень медленно и иногда не нормализуется. У этих больных отмечается развитие ранних артрозов тазобедренных суставов.

S. Ribbing (1937) описал форму МЭД, при которой были уплощены эпифизы и поражен позвоночник, в большой скандинавской семье. Было неясно, являются ли тип МЭД, описанный S. Ribbing, и тип, описанный Т. Fairbank, самостоятельными единицами либо это варианты одного и того же заболевания.

Полученные данные дают основание полагать, что описываемые некоторыми авторами две формы МЭД (тип Фейрбанка и тип Риббинга) являются одним заболеванием (МЭД Фейрбанка — Риббинга) с вариабельной экспрессивностью клинических проявлений. При статистическом анализе выделена клиническая подгруппа МЭД, отражающая сущесвование тяжелого рецессивного варианта с ранним асептическим некрозом головок бедренных костей.

Четкая клиническая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7—8 годам жизни и в этом возрасте довольно легко диагностируется, а на ранних стадиях заболевания правильный диагноз установить трудно. Обычно у этих Гюльных диагностируют заболевания, которые чаще встречаются в ортопедической практике.

В тех случаях, когда клиническая картина выражена, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой.

Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими: раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота, но жалобы на боли в ногах у детей с МЭД появляются раньше.

В более старшем возрасте у детей с СЭД рост начинает отставать, а при множественной эпифизарной дисплазии обычно бывает нормальным. Движения в суставах резче и раньше ограничиваются при СЭД.

Ось нижних конечностей при МЭД часто бывает правильной, иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация, а при СЭД чаще бывают контрактуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Рентгенологическая картина помогает более точной дифференциации этих двух заболеваний.

Лечение симптоматическое, реже хирургическое — корригирующие остеотомии, устранение вывихов. Прогноз функциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.

Источник: https://travmatolog.net/mnozhestvennaya-epifizarnaya-displaziya/

Дисплазия тазобедренного сустава

Дистрофия костно-хрящевой ткани в период эмбриогенеза провоцируют развитие дисплазии. Это врожденная аномалия, регистрирующаяся у пациентов разных возрастных категорий. В педиатрии дисплазия тазобедренных суставов (дисгенезия, ДТС) — одна из самых распространенных патологий. Приблизительно в 60% в случаев выявляется дисплазия левого тазобедренного сустава. С чем это связано?

Дело в том, что левая конечность плода, как правило, прижата к стенке матки. Дисгенезия правого сустава диагностируется примерно в 20% случаев. Двухсторонняя дисплазия у взрослых – очень редкое явление. Женский пол более восприимчив к развитию болезни.

Как правило, дисплазия тазобедренных суставов — врожденная аномалия, однако, иногда этот недуг может проявить себя не только у детей, но и у взрослых. На фоне развития заболевания наблюдается ограничение функций пораженной конечности.

Читайте также:  Лечение плоскостопия у взрослых в домашних условиях: методы и рекомендации

Если малышу поставлен диагноз дисплазия тазобедренных суставов, не отчаивайтесь — все еще можно изменить. Помните, что только раннее выявление и грамотное лечение помогут избежать осложнений!

Детская дисплазия опасна тем, что при неграмотном или несвоевременном лечении формируются вторичные симптомы недуга, а именно:

  • искривление позвоночника (лордоз, кифоз);
  • нарушение анатомической формы таза;
  • остеохондроз;
  • подвывихи и вывихи противоположного сустава;
  • диспластический коксартроз.

Все вышеперечисленные осложнения могут привести пациента к инвалидности.

С учетом анатомической структуры поврежденного органа, различают следующие виды ТДС:

  • эпифизарная (Майера);
  • ацетабулярная (суставной ямки);
  • ротационная.

Дисгенезия Майера

Эпифизарная дисплазия характеризуется точечным окостенением хрящевых тканей. Дистрофические процессы провоцируют развитие боли и деформации ног. Патологические изменения выявляются в проксимальной части бедра. Эпифизарная ТДС классифицируется на несколько типов:

  • тип І Файрбенка;
  • множественная, тип ІІ;
  • множественная, тип ІІІ;
  • множественная, тип Уолкотта-Ралшсона;
  • множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью;
  • семейная эпифизарная типа Бейкес;
  • макроэпифизарная с остеопорозом;
  • эпифизарная гемимелическая.

Дисгенезия вертлужной ямки

Ацетабулярная тазобедренная дисплазия поражает суставную впадину. Патология проявляется в несколько стадий. Сначала развивается предвывих, в котором бедренная кость отставлена от вертлужной ямки на незначительное расстояние. Далее, развивается подвывих, в этом случае расстояние увеличивается, и, наконец, вывих – тут эпифизарная часть бедра уже полностью выходит из суставной ямки.

Остаточная детская дисплазия наблюдается при непроизвольном самостоятельном вправлении вывихнутого сустава. Такое явление иногда регистрируется у взрослых пациентов, у женщин в качестве катализатора указанного процесса могут выступать беременность или роды.

Ротационная дисгенезия

Наблюдается отклонение от нормы в расположении кости относительно суставной ямки. Все вышеперечисленные факторы провоцируют развитие косолапости. Различают три степени поражения суставов:

  • предвывих (І степень);
  • подвывих (ІІ степень);
  • вывих (ІІІ степень).

Легкая форма

Для врожденного предвывиха характерно недоразвитие хрящевой, а также костной ткани. Стоит отметить, что связочно-мышечный аппарат в патологический процесс не вовлекается. Это позволяет ему надежно фиксировать эпифиз бедра в анатомически правильном положении, то есть в суставной впадине.

Средняя форма

На этом этапе происходит растяжение синовиальной капсулы, что способствует смещению головки тазобедренного сустава. Таким образом, эпифиз бедренной кости выходит из суставной ямки.

Тяжелая форма

Серьезная патология, характеризующаяся полным выпадением эпифиза бедра из суставной впадины. Без соответствующей терапии патология прогрессирует, что приводит к значительному растяжению капсулы сустава, полость вертлужной ямки постепенно заполняется жировой и соединительной тканью. Таким образом, формируется так называемый псевдо или ложный сустав.

Основные причины, провоцирующие развитие болезни

В народе бытует мнение, что дисплазия — результат халатности медработников, принимающих роды (гинекологи, акушеры, санитары), в ходе которых они могли допустить травмирование конечностей новорожденного малыша.

Это не правильное мнение, ведь дисплазия суставов — полиэтиологичсекая врожденная патология, поэтому ее развитие могут спровоцировать разнообразные эндо- и экзогенные факторы.

К основным из них можно отнести следующее:

  • роды в пожилом возрасте;
  • инфекционные патологии матери в период беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • дисфункция желез внутренней секреции у матери;
  • родовые и послеродовые травмы;
  • вредные условия труда матери;
  • затяжные роды;
  • крупные размеры плода;
  • техногенная зона (неблагоприятная экологическая обстановка);
  • медикаментозное сохранение ребенка при угрозе выкидыша;
  • стремительные роды;
  • прием некоторых препаратов в период вынашивания малыша;
  • внутриутробное обвитие пуповиной и тазовое предлежание плода;
  • повышенный уровень гормона прогестерона в ІІІ триместре беременности;
  • гинекологические патологии у беременной;
  • вес родившегося малыша до 2500 г;
  • множественные роды;
  • недоразвитость спинного мозга и позвоночного столба;
  • резкое «выдергивание» младенца при кесаревом сечении;
  • гестоз первой половины беременности.

Существует ряд предопределяющих факторов, провоцирующих развитие болезни:

  • недостаток минеральных элементов (фосфор, селен, магний, кальций, железо, йод, цинк, кобальт, марганец) и витаминов (токоферол, ретинол, тиамин, рибофлавин) в рационе матери;
  • маловодие и гипертонус миометрия;
  • женский пол малыша.

В некоторых случаях детская дисгенезия сочетается с другими патологиями развития эмбриона (миелодисплазия, гидроцефалия и т. д.).

Симптоматика

Дисплазия у малышей обнаруживается в перинатальный период. Самый ранний признак детской дисгенезии — ограничение отведения бедра. Указанную патологию сможет диагностировать только высококвалифицированный специалист.

Если малыш здоров, то отведение суставов будет полным. Асимметрия складок на бедрах малыша – второй симптом болезни, на который необходимо обратить внимание.

К явным проявлениям болезни также можно отнести симптом укорочения одной конечности малыша по отношению к другой.

При осмотре ребенка также может выявляться симптом «щелчка», когда эпифизарная часть бедра выскакивает из суставной впадины. Дисплазия у новорожденных должна диагностироваться на ранних стадиях ее развития. При своевременной терапии это заболевание проходит к 6-8 месяцам. К дополнительным симптомам ТДС можно отнести:

  • кривошея;
  • безусловные рефлексы слабо выражены;
  • мягкость костей черепа;
  • варусная или вальгусная постановка стопы.

Характерными признаками болезни у детей старше года являются:

  • хромота на больную ногу;
  • «утиная» походка;
  • увеличение поясничного лордоза;
  • клинические проявления, выявленные в постэмбриональный период, проявляются более четко.

При обнаружении вышеперечисленных симптомов, ребенка обязательно нужно показать квалифицированному доктору.

Методы диагностики

На основании лишь вышеуказанных клинических проявлений, нельзя поставить точный диагноз дисплазия тазобедренных суставов.

Для этого необходимо провести дополнительные методы исследования: рентгенографию, ультрасонографию, компьютерную, магнитно-резонансную томографию.

Диагностировать выше представленную патологию у малышей старше трехмесячного возраста несколько сложнее, так как единственным явным симптомом может быть лишь меньшая подвижность пораженного сустава.

Сонография — базовый метод диагностики детской дисгенезии. Рентгендиагностика используется реже. С помощью УЗИ можно контролировать эффективность лечения.

Магнитно-резонансная или компьютерная томография используется в том случае, когда стоит вопрос о проведении операции. Дает более полную, структурированную картину.

Артрография и артроскопия относятся к инвазивным методам диагностики, поэтому они не столь популярны в наши дни.

Как дифференцировать дисгенезию

ТДС необходимо дифференцировать от следующих патологий:

  • английская болезнь (рахит);
  • травмы и переломы;
  • врожденная вирусная деформация шеек бедра;
  • патологический и паралитический вывих бедра после паралича;
  • артрогрипоз;
  • опухоли шейки бедра;
  • хондродистрофия;
  • остеомиелит;
  • физиологический и спастический гипертонус мышц бедра;
  • хондродисплазия и эпифизеолизы головки бедра различной этиологии;
  • деформация после болезни Пертеса;
  • эпифизарные остеодисплазии.

Опасные последствия патологии

Вовремя не диагностированная или не вылеченная дисплазия тазобедренных суставов у грудничка способна доставить пациенту множество проблем и во взрослой жизни.

Как правило, у пациентов с такой патологией развивается коксартроз тазобедренного сустава. Эта болезнь сопровождается развитием некротических процессов в эпифизе бедра, атрофией сустава, невыносимыми болями, локализующимися в области суставов.

В конечном итоге болезнь для пациента часто заканчивается инвалидностью.

Терапевтические методы устранения недуга

Если доктор подтверждает диагноз детская дисгенезия тазобедренных суставов, к лечению приступают незамедлительно. При недостаточности терапевтических мероприятий с ростом ребенка наблюдается прогрессирование болезни.

Со временем легкая форма дисплазии осложняется подвывихом и вывихом. Родителям придется быть терпеливыми, поскольку лечение детской дисгенезии — это довольно длительный и изнурительный процесс.

Эффективность терапии во многом зависит от степени поражения органа, и, конечно же, возраста самого пациента.

Консервативные методы терапии

На ранних стадиях развития болезни врачи назначают широкое пеленание, физиотерапию и лечебную физкультуру. Комплекс оздоровительной гимнастики способствует постепенному формированию суставной ямки.

Как видим, терапия направлена на фиксацию суставов в анатомически правильном положении. Помимо этого, педиатры также рекомендуют проводить ЛФК. Полезно плавание на животе.

Физзарядку нужно осуществлять не в кроватке, а на твердой поверхности.

Неплохих результатов достигают при назначении малышу:

  • грязетерапии;
  • амплипульстерапии;
  • гипербарической оксигенации;
  • ультразвука;
  • акупунктуры;
  • мануальной терапии;
  • массажа;
  • электрофореза;
  • магнитно-лазерной терапии.

Раньше с целью коррекции дисплазии использовали гипсовые повязки, а также жесткие ортопедические конструкции. При лечении детей первых месяцев жизни применяются только мягкие эластические конструкции.

Современная медицина для лечения детской дисгенезии рекомендует использование разнообразных ортопедических приемов и приспособлений: штанишки Бекера, отводящие шины Волкова, Виленского, подушки Фрейка, стремена Павлика.

Правильно выбранная тактика функционального лечения дисплазии в неонатальном и грудном возрасте позволяет существенно сократить сроки лечения, избежать возможных осложнений и адаптировать ребенка к ранней осевой нагрузке.

Оперативные методы лечения патологии

Оперативное вмешательство показано в следующих случаях:

  • малоэффективное консервативное лечение;
  • поздняя диагностика заболевания (в этом случае малоинвазивные методы лечения вряд ли принесут пользу).

Выбор оперативного вмешательства зависит от множества факторов. Осуществляют открытое вправление вывиха, реконструкцию вертлужной впадины, тенотомию, остеотомию таза. Чем позже осуществляется хирургическое вмешательство, тем больше риск инвалидизации, и меньше вероятность 100% излечения.

Прогноз

При своевременно назначенной терапии (дети до 3 месяцев), прогноз — условно благоприятный. Достичь 100 процентного выздоровления без осуществления оперативного вмешательства удается в большинстве случаев.

Правильность удерживания новорожденного малыша на руках — очень важный момент. Малютка должна обхватывать ножками взрослого. Медработники не рекомендуют переносить малыша боком. Для обеспечения правильного положения ребенка можно приобрести специальное устройство — слинг-переноску.

В процессе произведения смены белья малютке нужно выполнять короткие сеансы оздоровительной физкультуры. До и после упражнений нужно выполнять легкий релаксирующий массаж.

Дома можно выполнять следующие физупражнения:

  • разведение нижних конечностей в положении лежа;
  • вращение бедрами малыша с легким надавливанием на колени;
  • отведение согнутых ног.

Профилактика дисплазии

Профилактика дисгенезии суставов направлена на предотвращение тяжелых беременностей, так как поражения, связанные с нарушениями раннего внутриутробного развития, хуже всего поддаются терапевтическому воздействию.

В связи с этим будущая мама в период вынашивания ребенка должна следить за рационом и уделять повышенное внимание своему здоровью.

Очень важно прислушиваться к советам и рекомендациям гинеколога, который будет вести беременность и планировать роды.

В период беременности будущая мама должна включить в свой рацион продукты, богатые на минералы и витамины (фрукты, овощи, диетическое мясо, орехи, творог, капуста, сыр, яйца, рыба).

Женщинам с врожденной патологией суставов, рекомендовано проводить кесарево сечение, то есть роды должны проходить в максимально щадящем режиме.

Для оптимального развития опорно-двигательного аппарата ортопеды не рекомендуют пеленать новорожденных. В странах (Германия, Соединенные Штаты Америки, Франция, Африка, Великобритания, Италия и т. д.), в которых не принято производить тугое пеленание врожденные аномалии суставов практически не регистрируются.

Источник: http://sustavus.com/hip-dysplasia/

Ссылка на основную публикацию